全基因组重测序

解读所有常见和稀有变异信息

产品介绍

全基因组重测序(whole genome sequencing,WGS)对全基因组进行测序扫描,能在全基因组范围之内解读所有常见和稀有变异信息,全面检测单核苷酸多态位点(Single Nucleotide Polymorphisms, SNP)、插入缺失位点(Insertion Deletion, InDel)、结构变异(Structure Variation,SV)以及拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)。

实验流程

按照Illumina公司提供的标准 protocol 执行,包括样品质量检测、文库构建、文库质量检测和文库测序等流程。

结果展示

全基因组重测序生物信息分析流程

染色体覆盖深度分布图

SNP突变类型分布图

各类型变异在染色体的分布

常见问题

全基因组重测序应用领域有哪些?

遗传病致病机制、疾病发生发展、肿瘤分子分型、疾病风险筛查。

全基因组重测序相较于全外显子组测序的优点是什么?

全基因组测序对整个基因组包括外显子区、内含子区、非编码区以及基因间隔区,检测比较全面,可同时分析snp、InDel等点突变以及CNV和SV结构变异;外显子组测序是针对外显子区的探针靶向捕获外显子区测序,一半以上的下机数据为外显子区数据,其他区域测不全,一般用于分析点突变(snp和InDel)。

全基因组重测序二代和三代的区别是什么?

全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的全基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。二代测序可以相当可靠地鉴定SNP和Indel,但是对SV的发现、基因型分型和表征鉴定存在困难,但是Nanopore全基因组重测序读长长度可达MB级别,可简化大型复杂SV的分辨率,并准确地定位到参考基因组,且鉴定数目比短读长测序多10倍。

全基因组测序对整个基因组包括外显子区、内含子区、非编码区以及基因间隔区,检测比较全面,可同时分析snp、InDel等点突变以及CNV和SV结构变异;外显子组测序是针对外显子区的探针靶向捕获外显子区测序,一半以上的下机数据为外显子区数据,其他区域测不全,一般用于分析点突变(snp和InDel)。

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